Nu kan föräldrar designa sin framtid: ”Barn behöver inte vara ett lotteri”

Allt började när den då 22-årige entreprenören Kian Sadeghi för tre år sedan kontaktade genetikforskaren Lasse Folkersen i Danmark. Det som först var ett mejl växte snabbt till en dialog.

– Efter hundratals mejl och möten insåg vi att vi delade visionen att göra dna-information fritt tillgänglig för människor. Kians affärssinne tillsammans med min praktiska erfarenhet passade perfekt för att förverkliga den, säger Lasse Folkersen.

Han arbetade då som genetiker vid Danish National Genome Center, och drev en open source-webbsida för dna-information. Centret arbetar med precisionsmedicin – vård anpassad till individen. Men trots det viktiga arbetet mötte Lasse Folkersen motstånd i Danmark.

– Miljön var alltför begränsad för att verkligen frigöra genetisk information och ge alla tillgång till den. Jag fick mothugg när jag gjorde dna-analyser öppet utanför vårdens ramar.

Han beskriver flytten till USA som avgörande för att förverkliga visionen.

– Jag har respekt för de skandinaviska modellerna – de gör mycket bra. Men de kan hämma innovation. Att gå in i ett drivet, innovativt amerikanskt bolag var mycket mer effektivt.

Lasse Folkersen är utbildad på Karolinska institutet i Stockholm och pratar flytande svenska, men väljer engelska när han talar om hälsoplattformen Nucleus Genomics.

Designa bebisar väcker debatt

Lasse Folkersen arbetar numera som forskningschef på Nucleus Genomics, bolaget som Kian Sadeghi grundade. Kontoret är inrymt i ett sekelskifteshus på Broadway i området Soho på Manhattan i New York.

När bolaget nyligen lanserade en tjänst för embryoscreening på IVF-kliniker väckte det uppmärksamhet över hela världen. Kritiker ser Nucleus Genomics som en del av en elitistisk trend i Silicon Valley, Los Angeles och andra välbärgade regioner. De kallar fenomenet designerbebisar.

Anhängarna ser nya möjligheter för blivande föräldrar.

Är IQ-screening ett marknadsföringstrick, eller en seriös tjänst? Lasse Folkersen glider lite på svaret.

– Visst, det ger rubriker, och vi är inte en plattform som främst fokuserar på IQ. Men vårt mål är att vara den ledande, heltäckande plattformen för genetisk analys – på alla parametrar som är relevanta, säger han.

Han försvarar även de kontroversiella delarna.

– Vi ger föräldrar den information de efterfrågar – att skaffa barn behöver inte längre vara ett lotteri.

Lasse Folkersen pratar dock hellre om att deras tjänster skyddar mot allvarliga sjukdomar och ger familjer nya möjligheter att påverka sina barns hälsa.

– Det är enkelt att raljera om designade barn, men verkligheten är betydligt mer nyanserad. Målet är att man ska kunna göra tryggare val – inte perfekta barn, säger han.

Så fungerar testet – och dess begränsningar

Nucleus Genomics analyserar allt från allvarliga sjukdomsrisker till fysiska drag som ögonfärg, längd och psykisk hälsa – samt IQ. Men tillförlitligheten varierar rejält.

– Vissa sjukdomar kan vi förutsäga med mycket hög säkerhet. Längd är också väldigt förutsägbart – jag förutsåg mina barns längd för tio år sedan och det stämde. Men när det gäller psykiska sjukdomar eller IQ väger miljön mycket tyngre, säger Lasse Folkersen.

Han nämner sjukdomen alzheimer som ett annat exempel. Om du är bärare av APOE-genen är risken högre att drabbas än utan, men risken påverkas även av andra gener.

I Nucleus Genomics program kan patienterna själva ta del av alla analyser.

– Den bästa metoden i dag är att kombinera de sällsynta, allvarliga varianterna med de många vanliga, svagare varianterna i en samlad riskscore. Gränsen är inte tydlig, därför försöker vi inkludera allt, säger Lasse Folkersen.

Han tillägger:

– Det viktiga är att vi ger tydliga och ärliga rapporter. Annars söker människor ändå svaren på annat håll.

Totalt testar Nucleus Genomics för över 900 parametrar – från diabetes och hjärt-kärlsjukdomar till IQ-relaterade markörer. IVF-föräldrar får därmed omfattande rapporter och kan jämföra flera embryon innan de väljer vilket som ska implanteras.

Starka investerare bakom bolaget

I början av året tog Nucleus Genomics in 14 miljoner dollar i en serie A-runda, med investerare som Paypalgrundaren Peter Thiel, Redditgrundaren Alexis Ohanian och Space X-profilen Achal Upadhyaya. Totalt har Nucleus Genomics rest drygt 32 miljoner dollar.

Bolaget har i dag ett 30-tal anställda. Förutom kontoret i New York har bolaget laboratorier och it-utveckling i bland annat Boston och North Carolina. Nucleus Genomics arbetar också med att bygga upp ett nätverk med IVF-kliniker runt om i USA.

23andme blev föråldrat

Silicon Valley-bolaget 23andme lanserade sina dna-tester redan 2007, men tekniken begränsades till delar av arvsmassan. Bolaget försattes nyligen i konkurs.

– Jag beundrar det pionjärarbete som 23andme gjorde, men deras teknik blev föråldrad, säger Lasse Folkersen.

Nucleus Genomics använder enligt honom samma metod men med nästa generations helgenomsekvensering. Där 23andme läste av delar av arvsmassan kartlägger Nucleus Genomics hela genomet och ger en mer detaljerad analys.

Kunderna är antingen föräldrar på en IVF-klinik, som då tar proverna. Eller så beställer de själva hem ett kit och lämnar salivprov. Själva laboratoriearbetet sker externt, men analys och rådgivning sker i bolagets regi. Resultaten presenteras digitalt, men vid allvarliga fynd erbjuds genetisk vägledning.

– Vi skannar alla som köper vår produkt för allt – inte bara de som har kliniska indikationer. Efterfrågan är störst bland föräldrar och blivande föräldrar. De vill maximera sina barns välmående.

Vill bygga världens bästa genetikbolag

För Lasse Folkersen är visionen fortfarande tydlig.

– Vår ambition är att bygga världens bästa genetikbolag. På sikt tror jag att vi breddar till fler medicinska tillämpningar – genetik bör ligga till grund för diagnos och behandling över hela vården.

Nucleus Genomics har ett litet pilotprogram för internationella leveranser. Men en bredare satsning i Europa blir svår, enligt Lasse Folkersen – främst på grund av regleringar.

Har det du hoppades på för tre år sedan förverkligats?

– Ja, och mer än så. Om du hade frågat mig för tre år sedan hade jag underskattat den tillväxt och de resultat vi har i dag.

Vad får dig att ligga sömnlös om nätterna?

– Mitt fokus just nu är att öka tillförlitligheten i våra senaste tester, särskilt kring att upptäcka så kallade ”expansion repeats”. Dessa svårtolkade genetiska förändringar kan ligga bakom sjukdomar som fragilt X-syndrom, och genom att förbättra analysen hoppas vi kunna hjälpa fler familjer att undvika allvarliga tillstånd redan före graviditeten.

Nya trenden: Föräldrar designar barn

Intresset för genetiska tester har exploderat. Föräldrar lockas inte bara av att kartlägga sjukdomsrisker, utan sägs även efterfråga analyser av egenskaper som intelligens, längd och ögonfärg.

Teslas vd Elon Musk hör till dem som har uttalat sig om gener och högt IQ – och uppges själv ha använt screening för att välja bland embryon. Han kopplar även samman alltmer avancerad artificiell intelligens med ett behov av att öka den mänskliga intelligensen.

Nucleus Genomics är dock långt ifrån ensamt på marknaden. Flera andra bolag i USA och Asien utvecklar liknande tjänster för embryoscreening, där såväl genetiska risker som egenskaper kartläggs redan före graviditeten.

Amerikanska Orchid och Genomic Prediction erbjuder paket som inte bara analyserar sannolikheten för ärftliga sjukdomar, utan även berör mer kontroversiella parametrar som intelligens, kognitiv förmåga och atletisk potential.

I Kina har ett växande antal kliniker knutits till startupföretag som lockar föräldrar med löften om att kunna förutsäga allt från längd till personlighetsdrag.